سندروم کلاین فلتر

آشنایی با سندرم پیری زودرس سندرم ژنتیکی پروگریا یا پیری زودرس کودکان، کلیه اندامهای بدن کودک را تحت تاثیر قرار می دهد. و علایمی که در بدن شخص مبتلا ظاهر می شود کاملا متفاوت از پروسه طبیعی سالخوردگی است و به همین جهت قابل کنترل نیز نیست. این بیماری چه در دختران و چه در پسران به یک نسبت ( یک نفر از هر یک میلیون کودک ) دیده می شود؛ علت آن نیز، بروز جهش ژنتیکی در کروموزومهای فرد است، اما مکانیسم دقیق این تغییر ژنتیکی هنوز کاملا شناخته نشده است. حتی از تعریف بیماری پروگریا به عنوان یک بیماری مستقل نیز، مدت زمان زیادی نمی گذرد.بدیهی است که درمان نیز برای پروگریا وجود ندارد و اکثر کودکان مبتلا، در ۸ یا ۱۰ سال ابتدای زندگی از بین می روند. علایم سندرم پیری زودرس : در کودکی که دچار سندرم پیری زودرس شده است علایم زیر عموماً دیده می شود؛ – در ناحیه سر و صورت: طاسی، چروک شدن ناحیه پیشانی و اطراف چشمها، لرزه فک و دهان و افتادن دندانها؛ – در استخوانها: ماهیچه های ضعیف و استخوان های نارس و شکننده و شکستگی لگن، همچنین، بیماری قلبی و عروقی نیز، در کلیه این کودکان دیده می شود؛ به علاوه علائمی از قبیل خاکستری شدن موی سر، آب مروارید، گونه های چروک افتاده، صدای سالخورده و خشن، پوکی استخوان، دیابت و انواع سرطانهای شایع نیز، ممکن است در فردی که دچار پروگریا شده دیده شود. این بیماری چ سندروم کلاین فلتر...ادامه مطلب

در اثر ترشح مقدار زیادی آندروژن از تومور قشر آدرنال ایجاد می شود، که به تظاهرات مردانه در سراسر بدن می انجامد.اگر چنین توموری در جنس مونث ایجاد شود منجر به تظاهرات مردانه(هرمافرودیت کاذب زنانه) می شود.زنان مبتلا به این بیماری ترکیب کروموزومی ۴۶XX ،هسته ی کروماتین مثبت و تخمدان دارند،اما تولید بیش از حد آندروژن ها موجب مذکر شدن دستگاه تناسلی خارجی می شود.مذکر شدن ممکن است از بزرگ شدن کلیتوریس تا دستگاه تناسلی تقریبا مذکر متغیر باشد.اغلب هایپرتروفی کلیتوریس و ادغام کامل لب های بزرگ که ظاهری شبیه اسکروتوم به آن می دهد و سینوس اوروژنیتال کوچک و دائمی وجود دارد.دیگر تظاهرات در این بیماران شامل :*رویش ریش*صدای کلفت*طاسی(البته اگر بیمار صفت ژنتیکی طاسی را داشته باشد)*رشد بیش از حد مو در سراسر بدن(Hirsutism)*کاهش رشد پستان ها* رسوب پروتئین ها در پوست به ویژه در عضلات که ظاهر مردانه می بخشد.اگر بیمار پسر نابالغ باشد ترشح بیش از حد هورمون های اندروژنی توسط یک تومور آدرنال همان صفاتی را که در بیمار مونث بیان شده همراه با رشد سریع اندام های جنسی مردانه ایجاد می کند.ویژگی های مردانه ساز سندرم آدرنوژنیتال در یک مرد بالغ ممکن است به دلیل ترشح طبیعی تستوسترون از بیضه ها مخفی بماند.لذا تشخیص سندرم آدرنوزنیتال در مردان بالغ دشوار است.در سندرم آدرنوژنیتال ۱۷-کتواستروئیدها(که از آندروژ سندروم کلاین فلتر...ادامه مطلب

سندورم استورج وبرسندروم استورج وبر ، یکی از بیماریهای مشترک مربوط به اعصاب و پوست می باشد که به طور معمول در دوران کودکی ایجاد می شوند . این بیماری نوعی اختلال عروقی مادرزادی است که بر اثر آن لکه های قرمز شرابی در صورت و آنژیوم نرم شامه - عنکبوتیه (لپتومننژ) ایجاد می شود. به طور معمول زمانی این اصطلاح را به کار می برند ، که لکه شرابی صورت با آنژیوم نرم شامه - عنکبوتیه در همان طرف وجود داشته باشد. شایع ترین یافتههای مربوط به این بیماری شامل : ، عقب ماندگی ذهنی و فلج یا ضعف نیمه بدن است . هر چند مشکلات چشمی از نشانه های اصلی این بیماری می باشد.سندرم استورج وبر، یک بيمارى غیر شایع و غير فاميلي است و معمولا از بدو تولد و همراه با آنژيوم وريدى يا لکه های قرمز روى يکطرف صورت و معمولا بيشتر روی صورت و بدن مشاهده می شود. بروز آنژيوماتوز در دیگر اعضاء همانند : مننژ و مغز نیز سبب ، عقبماندگى ذهنى ، صرع ، و آتروفى کورتکس مخ مىشود. اين ضايعات و اختلالات به دلیل � رسوب املاح کلسیمی در تاندون� بوده و بعد از شيرخوراگى قابل مشاهده است .این علامت پوستی نوعی از آنژیوم وریدی است که خال هم شناخته میشود. این علامت در يک يا چند از شاخههاى عصب زوج پنج قرار دارد. البته درگيرى آنژيوماتوز در ساير اعضاء هم می تواند وجود داشته باشد ، اعضایی مانند : مغز سندروم کلاین فلتر...ادامه مطلب

سندرم X شکننده یک بیماری موروثی است که باعث ناتوانی فکری و رشد و نمو است. این بیماری از والدین به فرزندان از طریق ژن ها منتقل می شود. سندرم X شکننده رایج ترین منبع ارثی ناتوانی روانی در پسران است. افراد مبتلا به سندرم X شکننده معمولا طیف وسیعی از مشکلات رشد و یادگیری را تجربه می کنند. این بیماری یک بیماری مادام العمر است. سندرم X شكننده يكي از شايع ترين علل ارثي اختلالات ذهني است. سندرم X شكننده زماني اتفاق مي افتد كه تغيير يا موتاسيونی در يك تك ژن [ ژن عقب ماندگي ذهني X شكننده FMR – ۱، رخ مي دهد.اين سندرم تقريباً ۱ نفر از ۳۶۰۰ نفر مرد و ۱ نفر از ۴۰۰۰ تا ۶۰۰۰ نفر زن را درگير مي كند. اين ژن FMR– ۱ در حالت عادي پروتئيني را توليد مي كند كه ممكن است منجر به سندرم X شكننده گردد .سندرم X شكننده يك بيماري ارثي است و اين بدين معني است كه از والدين به فرزندان قابل انتقال است . والدين مي توانند بچه هايي با سندرم X شكننده داشته باشند ، حتي اگر خود والدين اين سندرم را نداشته باشند . زمانيكه اين ژن از والدين به فرزندان انتقال مي يابد ، تغييرات شديد تري در ژن رخ مي دهد . بعضي از افراد ممكن است فقط تغييرات ناچيزي در ژن FMR – ۱ داشته باشند كه پره موتاسيون (پيش جهش) ناميده مي شود و ممكن است هيچ يك از علائم سندرم X شكننده را از خود بروز ندهند .ساير افراد ممكن است، تغييرات بيشتر سندروم کلاین فلتر...ادامه مطلب

نکاتی در ارتباط با بیماری ادرار با بوی شربت افرا یا علت بیماری: در این بیماری بدن فرد مبتلا نمی تواند بعضی از " اسید های آمینه" را به مصرف برساند (اسید های آمینه از تجزیه پروتئین ها در بدن بدست می آیند). این اسیدهای آمینه عبارتند از: لوسین، ایز سندروم کلاین فلتر...ادامه مطلب