سندروم ویلیام

سندرم ویلیام چیست؟

سندرم ویلیام که همچنین با نام سندرم ویلیام- بورن شناخته می شود،بیماری ژنتیکی نادری است که با تاخیر رشدی قبل وبعداز تولد ،کوتاهی قد،سطوح مختلفی از اسیب های ذهنی، وناهنجاری های متمایز صورتی که بخصوص با بزرتر شدن مشخص میگردد.

علت

سندرم ویلیام تحت تاثیر جنسیت نمی باشد و هیچ یک از والدین مسبب اصلی نمی باشند، این بیماری از طریق حذف ژنی که از طریق کروموزوم 7 منتقل میگردد ودر ساخت پروتئین الاستین نقش دارد شناخته میگردد. (الاستین به تقویت و کش سانی دیواره عروق کمک می کند.)

علایم

بیماری به دنبال عوارض فیزیکی زیر شناخته می شود؛ مشکلات عروق خونی و قلبی،افزایش سطح کلسیم خون،افزایش وزن کند،مشکلات تغذیه ای، کولیک ، مشکلات دندان و کلیه، فتق و هایپوتونیا،چهره صورتی شبیه به پری!

کودکان مبتلا به سندرم ویلیام ممکن تاخیر های تکاملی و اجتماعی شدید واختلالات یادگیری و نقص توجه داشته باشند.

ترجمه:جواد یگانه کاردرمانی کارشناس کاردرمانی

بیشتر کودکان مبتلا به WS اشکارا به موزیک علاقه نشان میدهند.موسیقی بنظر میرسد از نوک انگشتانشان می اید وعلیرغم مشکلات انها در تقریبا تمام نواحی؛انها می توانند هر موسیقی را با دقت وتمرکز بالا انجام دهند.

راه تشخیص

معمولا روش تشخیص سندرم ویلیام 2بخشی است؛

1-تشخیص کلینیکی بر اساس علایم مختلف

2-تست پزشکی/ژنتیکیاز طریق ازمایش خون:تستFISH

مسائل
تعداد زیادی از ان و کودکان جوان دارای مسائل تغذیهای هستند. این مسائل همراه با تونوس عضلانی پایین، رفلکس گاگ شدید، مکیدن و خوردن ضعیف و حساسیت در برابر لمس شدن هستند.مسائل تغذیه با بزرگتر شدن بهتر میشود.
حساسیت بهصدا
این کودکان اغلب دارای حساسیت شنوایی بیشتری بهصدا در مقایسه با سایر کودکان هستند. فراوانیها و سطوح صدای معینی میتوانند برای کودک دردناک یا تکاندهنده باشند. این مسئله اغلب با افزایش سن بهبود مییابد.
تاخیر رشدی، ناتواناییهای رشدی و نقص توجه
اکثر افراد دچار سندرم ویلیام دارای درجهای از معلولیت عقلانی هستند. آنها اغلب دارای تاخیرهای رشدی در زمینه راه رفتن، صحبت کردن و آموزش دستشویی هستند. حواس پرتی مسئله شایع در اواسط کودکی است که با افزایش سن بهتر میشود

س.

سندروم کلاین فلتر...