سندروم هارلر

سندرم هارلر
برای توصیف این سندرم باید به نقش آنزیمی به نام ( alpha-L-induonidase ) توجه شود چرا که کمبود یا فقدان این آنزیم سبب تجمع و ذخیره شدن موکوپلی ساکاریدها ( که زنجیره بلندی از مولکول های قندی هستند کهدر ساختمان بافت های پیوندی بدن به کار رفته است ) ، میشود.
این تجمع به اعضاء درونی بدن و به طور عمده کبد ، طحال ، و قلب آسیب وارد می کند کهدر نهایت منجر به مرگ میشوند.
کمبود آنزیم مذکور ، گروهی به هم از اختلالات را ایجاد می کند کهدرجات آن از نظر شدت و ضعف چنین است : سندرم هارلر ، سندرم اسچی – هارلر و سندرم اسچی – به بیان دیگر در این گروه ، سندرم هارلر در نهایت شدت ، سندرم اسچی هارلر در حد وسط و سندرم اسچیدر کمترین شدت قرار می گیرند.
در اینجا به طور مفصل تر به توصیف سندرم هارلر می پردازیم و به ذکر اجمالی از سندرم اسچی – هارلر و سندرم اسچی اکتفا میشود ؛در سندرم هارلر امید به تقریبا 5 سال است.
ناهنجاری های کلی شامل بزرگ شدن کبد ، طحال ، بدریختی ، زبان بزرگ ، پیشانی برجسته ، بینی تخت ، خشکی مفاصل می باشند.
بیشتر این کودکان دچار دایمی و عفونت های دستگاه تنفسی و گوش می شوند. همچنین گلوکوم ( آب سیاه ) و هیدورسفالیدر آنها تدریجا شکل می گیرد .در این سندرم ذخیره ای ، علاوه بر بدریختی های استخوانی که شامل کوتاهی ، پهنی ، یا موج دار بودن نظیر انگشتان چنگالی شکل می باشد ، همچنین به دلیل بزرگ بودن زبان اختلالات کلامی هم مشاهده می شود.
چشمان این کودکان بیش از اندازه ی طبیعی از هم فاصله دارند. کوری (در اثر تار شدن تدریجی قرنیه ) و مسایل شنویی هم شیوع کمی ندارند. تعداد کودکان مبتلا به این سندرم که 10 سال عمر می کنند ، خیلی محدود است.
در سندرم اسچی – هارلر که از نظر شدتدر حد وسط است. زوال کارکرد عقلی و بافت های بدن دیرتر از سندرم هارلر دیده میشود. شروع علایم بین 3 و 8 سالگی است. امید به زندگی میتواند تا نوجوانی و سال های گسترده شود. دلایل اصلی مرگ به خاطر درگیری ریه و قلب است.سندرم اسچی خفیف ترین شکل کمبود آنزیمی است کهدر آن قد و عموما سالم می مانند ،شروع علایم بعد از 5 سالگی است و امید به زندگی تا دهه ی چهارم زندگی و فراتر از آن گسترش می یابد.

ژنتیک
سندرم هارلر از طریق ژن نهفته به ارث می رسد. بدین معنی که تقریبادر همه ی موارد ، بیماری را در اثر دریافت یک ژن نابهنجار برای آنزیم دارد. این وضعیت منجر به تولید آنزیم به مقدار نصف شرایطی میشود که شخص دو ژن بهنجار دارد.
شخصی که صرفا ناقل است ( یک ژن بهنجار و یک ژن نابهنجار دارد ) دچار هیچ عارضه ای نمیشود و فرد زمانی بیمار است که دارای دو ژن نابهنجار باشد. سه احتمالدر مورد ابتلای کودکانی که والدینشان ناقل بیماری هستند وجود دارد :
الف) 25 درصد این کودکان به خاطر دریافت دو ژن بهنجار آنزیمدر بدنشان تولید می شود و در نتیجه می مانند.
ب) 50 درصد این کودکاندر اثر دریافت یک ژن بهنجار و یک ژن نابهنجار نصف مقدار وضعیت قبلی آنزیم تولید می کنند و صرفا ناقل بیماری هستند.
ج) 25 درصد این کودکان به دنبال کسب دو ژن نابهنجار ، آنزیم مذکور در بدنشان ساخته نمیشود و در نهایت دچار سندرم هارلر میشوند.
میزان شیوع سندرم هارلر 1 در 88000 کودک زنده متولد شده است.
تشخیص سندرم هارلر کودکان
سندرم هارلر میتوانددر یک ، کودک یا فرد بالغ براساس تنوعی از علائم بالینی یا نشانه ها حدس زده شود. این وضعیت براساس خون که علامت کمبود آنزیم را نشان می دهد ، تشخیص داده میشود. همچنین با استفاده از CVS که در هفته ی 10-11 حاملگی انجام میشود ، میتوان به این سندرم پی برد.
درمان سندرم هارلر کودکان
تنها درمان موثر برای سندرم هارلر پیوند مغز استخوان یا های خونی است. این درمان میتواند به اصلاح کمبود آنزیم منجر شود و فرایندهای ذخیره سازی را در بیشتر اعضاء و بافتها ، متوقف کند.
بزرگترین تجربه ی پویند یک مرکز در دنیا ،در دانشگاه مینه سوتا و بیمارستان کودکان (( فایِر وِیِو در (( میناپولیس )) رخ داد. این تجربه بیش از 60 کودک مبتلا را شامل میشد که با پیشگامی دکتر ویلیام کَریُویِت شکل گرفت. همچنین ، درمان های آینده میتواند جایگزینی آنزیم را در برگیرد کهدر حال حاضر بیشتر در مورد کودکان با سندرم اسچی – هارلر به کار میرود.
ژن درمانی نیز ، مشتاقانه ، برای سال ها چشم اندازی درمانی ارایه کرده است ولیدر زمان حال ، مدرک متقاعد کننده ای مبنی بر اینکه نوزاد ، کودک ، یا مبتلا به یک بیماری ژنتیکی از یک مداخله ی انتقال ژنی سود برده باشند ، دیده نمیشود. با این وصف ، معیار طلاییدر حوزه ی درمان سندرم هارلر ، پیوند مغز استخوان است.

سندروم کلاین فلتر...