سندروم تریپلX یا Xسه گانه

سندرم X سهگانه که تریزومی X هم نامیده میشود نوعی ناهنجاری ژنتیکی است که یک زن را بین هر هزار زن تحت تأثیر قرار میدهد. زنان معمولاً در همهی سلولهای خود دو کروموزوم X دارند که هر یک از یکی از والدین آمده است. در سندرم X سهگانه، فرد ممکن است در سلولهایش سه کروموزوم X داشته باشد.

بسیاری از زنانی که دچار این عارضهی ژنتیکی هستند یا نشانهای بروز نمیدهند یا نشانههایشان بسیار خفیف میباشد. در کیسهای دیگر شاید نشانهها بیشتر آشکار شوند و ممکن است شامل تأخیر در رشد و ناتوانیهای یادگیری باشد. درمان این سندرم به نشانههایی که بروز میکنند و به شدت آنها بستگی دارد. رشد جنسی معمول و توانایی داشتن فرزند برای بسیاری از این زنان سر جای خود قرار دارد.

نشانهها

علائم و نشانهها بین دختران میتواند تا حد زیادی تفاوت داشته باشد. شاید برخی هیچ تأثیر قابل ملاحظهای نشان ندهند و دیگران نیز علائمی خفیف داشته باشند. گاهاً برخی از نشانههای میتوانند بروز کنند و در این صورت، درجههایی متفاوت و ترکیبی از موارد زیر خواهند بود:

• قد بالای میانگین، به خصوص پاهای دراز که معمولیترین نشانه است.
• تأخیر در رشد گفتار و تواناییهای زبانی به همراه تواناییهای حرکتی مثل نشستن و راه رفتن
• ناتواناییهای یادگیری، مثل دشواری در خواندن (دیسلکسیا)، درک و ریاضیات
• داشتن مشکل با مهارتهای حرکتی بالا، حافظه، قضاوت و پردازش اطلاعات
• تون عضلانی ضعیف
• انگشت کوچک خمیدهی غیرعادی
• مشکلات رفتاری و احساسی
• چینهای عمودی از پوست که گوشههای داخلی چشم را میپوشانند (چینهای اپیکانتال) یا هایپرتلوریسم

گاهاً سندرم X سهگانه میتواند با علائم و نشانههای زید نیز همراه باشد:

• نارسایی تخمدان نابالغ یا موارد غیرعادی از عملکرد آن
• ناباروری یا قاعدگیهای نامنظم
• بلوغ زودتر یا دیرتر از موعد
• یبوست
• دردهای شکمی
• حملات صرعی
• ناهنجاریهای کلیوی
• عفونتهای متناوب مجرای ادراری
• صافی کف پا
• استخوانهای سینه با اشکالی نابههنجار
• ناهنجاریهای قلبی

عموماً زنانی با سه کرموزوم X هوشی در سطح میانگین دارند ولی امکان دارد هنگام مقایسهی همشیران خود کمی پایینتر باشند.

دلایل

درست است که این ناهنجاری ژنتیکی است ولی معمولاً ارثی نیست و به خطاهای تصادفی ژنتیکی مربوط میشود. به طور معمول انسانها در سلولهای خود ۴۶ کروموزوم دارند که آنها را در ۲۳ جفت سازماندهی میکنند. یکی از این دستههای ۲۳تایی از پدر و دیگری از مادر به ارث میرسند. این کروموزومها ژنها را در بردارند که ساختارها را حمل میکنند و از قد گرفته تا رنگ مو، همه را تعیین خواهند کرد.

جفت کروموزومهایهای جنسی (XX یا XY) همانطور که از نامشان بر میآید نقش تعیین جنسیت را بر عهده دارند. مادر فقط میتواند کروموزوم X را به فرزند خود بدهد ولی این پدر است که با دادن کروموزوم X یا Y جسیت او را مشخص میکند.

زنانی که به hین سندرم دچار اند یک کروموزوم X دیگر نیز در نتیجهی خطا در تقسیم سلولی خود دارند. این خطا میتواند قبل از حاملگی یا طی رشد نمو اولیهی جنین رخ دهد و یکی از اشکال این سندرم را به وجود بیاورد:

• جدانشدن: در بسیاری از موارد یا سلول زایندهی اسپرم پدر و یا تخمک مادر طوری تقسیم میشوند که کروموزومهای جنسی آنها از هم جدا نمیشوند. نتیجهی این عدم انفصال وجود یک کروموزوم اضافی در همهی سلولها خواهد بود.
• موزائیک: گاهی اوقات کروموزوم اضافی نتیجهی تقسیم غیرصحیحی است که در اثر اتفاقی تصادفی در رشد اولیهی رویان به وقوع پیوسته است. اگر اینگونه باشد کودک شکلی موزائیکی از کروموزوم X خواهد داشت. در این مورد، فرد نشانههای کمتری را بروز میدهد.

عوارض

با این که برخی از مبتلایان یا اصلاً نشانهای ندارند و یا نشانههایی بسیار خفیف را بروز میدهند ولی عوارض زیر ممکن است در برخی از آنها مشکلاتی را بیافریند:

• مشکلات تحصیلی، اجتماعی و رابطهای
• اضطراب و دیگر مشکلات احساسی، مثل بیشفعالی همراه با کمتوجهی و نشانههایی از اوتیسم
• مشکلات رفتاری
• اعتماد به نفس کم
• نیاز به فرد دیگر در یادگیری، فعالیتهای روزانه، تحصیلی یا شغلی

تشخیص

به خاطر این که بسیاری از مبتلایان ظاهری سالم دارند شاید تا آخر عمرشان ناهنجاری تشخیص داده نشود و یا هنگام بررسی دیگر عارضهها معلوم گردد. با تست ژنتیک و بررسی نمونهی خون میتوان به وجود این ناهنجاری پی برد ولی قبل از انجام تست پیشنهاد میشود مشاورهی ژنتیکی انجام شود.

درمان

خطای ژنتیکی رخ داده به خودی خود درمانپذیر نیست، پس خود سندرم درمان ندارد. درمانهای موجود روی نشانههای آن تمرکز دارند و انتخابهایی که میتوانند کمککننده باشند عبارتند از:

• غربالگریهای دورهای: پزشک ممکن است به صورت دورهای فرد را بررسی کند تا اگر هر یک از نشانههایی که گفته شد پیش بیاید، واکنشهای فوری به عمل آورد.
• سرویسهای مداخلهی زودهنگام: این موارد میتواند شامل درمانهای گفتاری، شغلی و فیزیکی باشد و به محض بروز نشانهها آغاز میشوند.
• علاوه بر مشاورههای تحصیلی و کمکهای روزمره باید حمایت عاطفی و معنوی از این دختران، مخصوصاً توسط خانوادههایشان به عمل بیاید.

تقریباً برای فردی که این ناهنجاری را دارد، زندگی معمول و امیدوارکنندهای را میتوان متصور شد. برخی اوقات حمایتهای محیطی نیاز است. اگر گروهها یا انجمنهایی برای این افراد با ناهنجاریهای کروموزومهای جنسی وجود داشته باشد، میتوان با دادن اطلاعاتها و توصیههایی کیفیت زندگی را بهبود بخشید.

سندروم کلاین فلتر...